阅读： 2022/2/28 14:33:08
贺建奎称招募志愿者的标准是父亲感染艾滋病，而母亲正常，总共招募了 8 组，其中 1 组退出，最后只剩 7 组。整体的流程是先获取父母亲的外周血，例如 HIV 阳性的父亲和 HIV 阴性的母亲，进行 Sanger 测序，这一步可以从父母的基因组检测到全新的插入缺失标记，目的在于建立个体化的脱靶高危位点库。接下来通过卵胞浆内单精子显微注射技术把 CRISPR 基因编辑组分 Cas9 和 sgRNA 注射到受精卵中，从而在受精卵层面敲除 CCR5 基因，并在体外培养成囊胚，然后进行胚胎种植前基因诊断，最后通过试管婴儿技术将胚胎移植到母亲体内，直到生下孩子。
对于已出生的这对基因编辑双胞胎，贺建奎称通过全基因组测序检测发现结果符合预期，两个等位基因序列得到预期效果的编辑。全基因组基因测序发现了一个潜在的脱靶风险，但是距离其他基因都很远，该风险已告知婴儿父母，而父母坚持受孕。
对此说法，基因编辑领域顶尖科学家刘如谦（David Liu）表示质疑。刘如谦问到：父亲 HIV 阳性，母亲 HIV 阴性，可以通过「洗精」（sperm washing）生下健康的孩子，完全没有医疗需求和必要进行 CRISPR 基因编辑，这些孩子在医疗上的价值到底是什么？
贺建奎的回答是：「对全球众多受艾滋病影响的人群来说，这是很有必要的。我曾经去过一个村子，那里有 30% 的人都感染了艾滋病。对这个项目来说，我对我们所做的感到骄傲。孩子的父亲曾一度对生活失去了信心，但现在，他告诉我今后会好好工作，努力挣钱，好好照顾他的妻子和两个女儿」。
刘如谦追问：如果患者可以决定，一个医生或者科学家向公众解释或者引导公众的责任究竟在哪？对于这个问题，贺建奎拒绝回答。
当初基因编辑的三个婴儿，如今已是蹒跚学步的儿童，他们也是目前唯一已知的基因编辑的孩子。邱仁宗研究员认为，将来也许还会有基因编辑婴儿出生，但不大可能出现在中国，因为对贺建奎的严厉处罚让其他科学家不会越界。
不过，还有其他科学家对植入基因编辑的胚胎感兴趣，俄罗斯科学家 Denis Rebrikov 就曾在 2019 年计划创造更多基因编辑婴儿。他的计划是对 GJB2 基因进行编辑，让遗传性耳聋夫妇生下正常的孩子，但至今仍没有人参加这项研究，因此尚未进行实质性的胚胎基因编辑。
Denis Rebrikov 是俄罗斯最大的产科医院——莫斯科 Kulakov 国家妇产科和围产科医学研究中心的基因组编辑实验室负责人，也是俄罗斯国立研究医学大学的研究员。
哥本哈根大学专门研究生殖技术的人类学家 Ayo Wahlberg 认为，中国的三个孩子不会是最后的基因编辑婴儿。
邱仁宗研究员和雷瑞鹏教授起草这份建议文件时，不仅考虑了这三个已经出生的孩子，这些保护措施同样适用于未来可能出现的基因编辑孩子。
但有研究人员并不赞同这种所谓的「特殊保护」，以内没有证据表明基因编辑对这几个孩子产生了伤害，这种「特殊保护」可能带来的是严格的监视。
邱仁宗研究员表示，基因编辑确实可能没有对这些孩子产生伤害，这也是我们所希望的，但谁又能确定呢？因此，定期进行基因组检测，就能解决这种不确定性。
最近几年随着技术的进步，我们能够更仔细地检测基因组中被编辑的位点，从而寻找任何可能导致潜在伤害的迹象。这些孩子的余生都要进行定期的基因测序，以评估基因编辑的程度以及潜在的健康影响。
但这种保护和监测，应当吸取 Louise Brown 的教训，她是世界上第一个试管婴儿，于 1978 年 7 月 25 日在英国出生，她的出生在当时同样引发了极大争议，她的一生在不断接受的各种医学测试中度过，她也曾描述自己为了过上正常生活所做的挣扎。
https://www.nature.com/articles/d41586-022-00512-w
