HLA —— 人类白细胞表面抗原，是在人类6号染色体短臂上的一系列紧密连锁的基因座，是免疫系统识别和区分异体物质的核心基础。其具有高度的多态性，对应复杂的后天免疫系统。与多种自体免疫性疾病、肿瘤免疫、器官移植、感染疾病等有着重要的联系。

但由于其高度的多态性，形成复杂的抗原分型系统，导致长期以来并无有效的方法能够在临床层面可以高通量、高精度、且低成本的进行分子分型。特别是各种测序应用厂商，为了测试其产品的稳定性和准确性，均会以HLA区域为检测靶标进行测序，以展示其技术的优势。然而，无论是血清学筛查还是一、二代测序，均无法准确的达到临床“金标准”的目的，仍然存在着模棱两可或者错误的结果。

要想实现HLA基因的高精度分型，需要测序技术同时满足：

高准确度，需要实现单个SNP的准确判断；

完整单倍型分析，即需要长度长测序对单倍型进行独立测序分析，任何的组装模糊或者覆盖度不均一，均可导致分型失败。

PacBio的长读长HiFi测序，配合长片段扩增靶向测序技术的开发，解决了这一分子分型的难题。西安浩瑞基因技术有限公司经过两年多的开发，推出的“移瑞优”系列产品，实现了基于HiFi 测序技术的 HLA 因靶向测序，以及高精度分型。项目团队通过上千例的复杂疑难样品的测试分析，使用三代 PacBio 测序进行的“移瑞优” HLA 分型，可以对主要的11个基因（HLA-A、B、C、DPA1、DPB1、DQA1、DQB1、DRB1、DRB3-5）实现100%准确的测序和分型，并且针对新分型以及结构变异，有着准确的判断。为实现临床“金标准”的分型目的迈出了重要一步。

PacBio 将联合浩瑞基因在8月4日下午 3:00-4:00 举办 PacBio HiFi 测序前沿分享系列讲座的第三场 —— HLA 靶向 HiFi 测序，可扫描下方二维码报名参会。

PacBio SMRT 测序只用于科研，不用于临床。

转自： iNature

如有侵权，请联系本站删除！