每个物种基因组都携带有害突变，这些有害突变通过改变进化中保守且重要的核苷酸位点，干扰基因表达或蛋白质功能，导致物种适合度（fitness）降低。在群体遗传理论中，有害突变导致的遗传负荷受群体历史、驯化、遗传漂变和繁殖方式等多种因素影响。鉴定并有针对性地清除基因组中有害突变已成为未来动植物育种中的关键步骤。

近日，中国农业科学院作物科学研究所联合基因组所、吉林省农业科学院以及河南省农业科学院等多家单位在The Crop Journal在线发表了题为“The prevalence of deleterious mutations during the domestication and improvement of soybean”的研究论文。作者对公共数据库的2214份大豆重测序数据进行分析，揭示了大豆在驯化、改良和扩散过程中有害突变的模式，并评估了有害突变对表型的影响。

作者在已发表的2214份大豆（221个野生大豆、1132个地方品种和861个栽培品种）全基因组重测序数据中共鉴定到115,272个有害SNP。发现有害等位基因数目在驯化过程（野生大豆到地方品种）显著增加，而在改良过程（地方品种到选育品种）显著减少（图1）。 位于selective sweep区的基因比其他基因组区段包含更少的有害突变（图1）。野生大豆从我国南部向中部和北部扩散过程中，有害突变数目增加；地方品种从中部地区向南方和北方扩散过程中则表现为有害突变数目降低趋势（图2）。使用基因组最佳线性无偏预测模型（GBLUP）评估有害突变和随机选择的SNP对抗大豆胞囊线虫2号、3号生理小种和抗大豆花叶病毒表型的影响，发现有害突变的变异解释度增加了4.28%~47.9%（图3）。该研究为通过基因编辑技术清除大豆基因组有害突变以及亲本选择提供了理论和材料支持。

图1 大豆野生和驯化群体有害突变负荷

图2 大豆扩散过程中有害突变负荷

图3 有害SNP和随机选择的SNP对表型的变异解释度

作者和基金项目

中国农业科学院深圳农业基因组研究所博士后孙士超、吉林省农业科学院王玉民研究员和河南省农业科学院魏荷副研究员为该文共同第一作者，中国农业科学院深圳农业基因组研究所王丽研究员、作物科学研究所李英慧研究员和邱丽娟研究员为共同通信作者。该研究得到国家自然科学基金项目（32172002和32070242）、深圳科学技术项目（KQTD2016113010482651）和深圳市大鹏新区科技创新和产业发展专项资金（RC201901-05 and PT201901-19）的资助。

本文转载自The Crop Journal

转自：“植物生物技术Pbj”微信公众号

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