自2001年发布草图以来，人类参考基因组一直是遗传和生物医学研究的基石。人们普遍认为，单个基因组无法代表人类物种的遗传多样性，大规模国际合作项目的开展旨在推动从单个基因组向泛基因组参考的转变，包括最近发布的人类泛基因组参考联盟（Human Pangenome Reference Consortium）。不过，东亚人群在这类项目中的代表性通常不足。

2023年6月14日，复旦大学生科院徐书华教授、西安交通大学叶凯教授、中国医学科学院医学生物研究所褚嘉祐教授、复旦大学生科院陆艳副研究员等在 Nature 期刊发表了题为：A pangenome reference of 36 Chinese populations 的研究论文。

该研究报道了中国36个民族的泛基因组参考。该研究结合了来自中国36个少数民族的58例样本的遗传物质，有助于我们更全面地理解东亚人群尤其是中国人群的基因组变异。

徐书华团队等报道了中国人群泛基因组联盟（Chinese Pangenome Consortium，CPC）的首个成果（第一阶段），集中了代表中国36个少数民族的58个样本，包括阿昌族、白族、摩梭族等。相较于最新的人类参考基因组GRCh38，这次的研究新增了1.89亿个碱基对和1367个蛋白编码基因重复（含有一个基因的DNA区域发生重复的变异序列）。

研究团队还确定了最新发布的人类泛基因组参考中未见报道的590万个小变异和约3.4万个结构变异。比如，他们确定了CPC和人类泛基因组参考联盟在CFC1基因（已知与心血管疾病有关，尤其是在中国人群中）上的差异。研究结果表明，CPC泛基因组参考在帮助我们了解人类演化以及构建复杂疾病图谱方面具有巨大潜力。

这次的结果只是CPC的第一阶段，而CPC的最终目标是提供500名个体的高质量遗传数据，覆盖中国官方公认的全部56个民族和之前研究未能充分覆盖的其他多个民族（如夏尔巴人、刀郎人、罗布人）。

论文链接：

https://www.nature.com/articles/s41586-023-06173-7

转自：“生物世界”微信公众号

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