睡眠对于人类健康至关重要，并且受到遗传因素的影响。近日，复旦大学上海医学院郁金泰团队对来自英国生物银行（UK Biobank）的45万名参与者的八种睡眠相关特征进行了大规模的外显子组关联研究，共鉴定出22个与睡眠时型（ADGRL4、COL6A3、CLK4和KRTAP3-3）、日间嗜睡（ST3GAL1和ANKRD12）、日间打盹（PLEKHM1、ANKRD12和ZBTB21）、打鼾（WDR59）和睡眠呼吸暂停（13个基因）相关的新基因。值得注意的是，在FinnGen队列中，其中20个基因被证实与睡眠障碍显著相关。富集分析显示，这些新发现的基因主要参与昼夜节律调节和中枢神经系统神经元活动。表型关联分析表明ANKRD12与认知和炎症特征相关。该研究为理解睡眠相关特征的遗传结构和潜在的生物学机制提供了新数据。相关论文于1月4日发表在《自然·人类行为》（Nature Human Behaviour）杂志。

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https://www.nature.com/articles/s41562-023-01785-5

转自：“知识分子”微信公众号

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